Convegno 2007

Il 14 Aprile si è tenuto al Centro MACCARONE il convegno " LE LABIOPALATOSCHISI e le malformazioni congenite esterne", corretta informazione alle famiglie, problematiche e prospettive.
In questa pagina vengono resi disponibili per lo scaricamento le relazioni presentate dai medici facenti parte dello staff del Centro Regionale di Riferimento per la Labiopalatoschisi.

I file sono in formato .ppt e richiedono il programma Microsoft Power Point o Sun Open Office per poter essere visualizzati. (Di ogni file sono indicate tra parentesi le dimensioni in Kb o Mb.)

Le trascrizioni degli interventi


Aspetti Psicologici

Intervento Dott.ssa Zarri

Nel momento in cui i futuri genitori si trovano a dover far fronte a tali situazioni,in cui al figlio viene diagnosticata una sindrome o una malformazione,è importante che alle famiglie venga offerto un sostegno psicologico adeguato, che aiuti a vivere la situazione il più serenamente possibile.
E' importante che i genitori sappiano che non è ne il fumo ne il non aver mangiato abbastanza spinaci a rendere deficitaria la situazione e ad interferire con il senso di colpa che porta a vedere e considerare la malattia come punizione divina.
La medicina ha tante certezze ma non potrà mai dire che cosa di preciso ha procurato il problema e nemmeno di quale comportamento si è colpevoli.
Alla nascita,spesso,il senso di colpa verso il bambino può essere messo a tacere per poi riaffiorare nel momento in cui si deve fare qualcosa di non inerente alla malattia.
I genitori ed il bambino devono essere sostenuti in un percorso di maturazione per non crescere con l'idea di essere diversi dagli altri;la normalità come perfezione ,che viene tanto proclamata nella società odierna,non esiste.


L'ipoacusia

Intervento Dott.ssa Forl

Spesso in questi bambini è presente l'ipoacusia.
In quasi tutti i bambini con labiopalatoschisi è presente l'otite media secretiva e se non diagnostica e trascurata porta all'ipoacusia trasmissiva che può essere persistente in almeno 50% dei casi.
L'ipoacusia trasmissiva persistente causa problematiche non solo sullo sviluppo ed acquisizione del linguaggio ma anche a livello generale ossia problemi di apprendimento, cognitivi, psicologici, relazionali.
La causa principale dell'ipoacusia trasmissiva è una disfunzione della tuba di eustachio,il canale che pone in comunicazione la cassa del timpano con l'oro-faringe,ed ha lo scopo di aerare la cavità timpanica. La cassa timpanica non è aerata adeguatamente a causa della disfunzione dei muscoli della tuba di eustachio che comporta l'utite media secretiva che se non viene diagnosticata a sua volta comporta l'ipoacusia trasmissiva.
L'otite media secretiva si caratterizza per la presenza di secrezioni non purulente nella cavità timpanica e spesso è asintomatica;viene diagnosticata con visita ottorino ed esami audiologici.
Tale utite induce sintomi che il bambino piccolo non riferisce come ipoacusia,voci che rimbombano,senso di occlusione auricolare, e si manifesta con disattenzione,il bambino se viene chiamato non risponde, il bambino non si volta al rumore...
La diagnosi di otite media secretiva viene eseguita con tali esami:

  • otoscopia: permette di visualizzare la membrana timpanica ed eventuali alterazioni;
  • timpanogramma: permette di valutare se nella cavità del timpano è presente del catarro;
  • esame audiometrico: valuta una eventuale ipoacusia, (tale esame viene fatto in particolare nei bambini che soffrono di otite).

Si parla di ipoacusie trasmissive perché sono dovute non da un danno sensoriale ma alla presenza di secreto/muco nella cavità timpanica, che impedisce o deteriora la trasmissione del suono.
L'esame audiometrico può essere eseguito in bambini dai 6 mesi di età da personale specializzato.
Generalmente l'ipoacusia trasmissiva non supera i 40/50 decibel; nei bambini con ipoacusia su 30/35 decibel non vengono percepite bene le consonanti sorde e mute,(frequente nei bambini con labiopalatoschisi),fatto che induce le dislalie ossia piccole difficoltà nella pronuncia di alcune consonanti senza però gravi problemi sullo sviluppo del linguaggio.
Se l'ipoacusia è superiore, dai 30-35 fino a 50 decibel, non infrequente, quasi tutte le consonanti non sono percepite correttamente per cui le dislalie sono più gravi e compaiono anche disturbi di apprendimento della struttura della frase e l'acquisizione di termini astratti.
Una volta che l'ipoacusia viene diagnosticata si deve fare:

  • terapia medica con la somministrazione di farmaci antibiotici,anti-infiammatori cortisonici e lavaggi nasali;
  • terapia chirurgica, quando fallisca la terapia medica, applicando dei drenaggi transtimpanici ossia dei tubicini che vanno a rinforzare la tuba di eustachio che è deficitaria.

Problematiche anestesiologiche

Intervento Dott. Sansevero

Gli anestesisti ed i rianimatori sono parte integrante dell'equipe durante gli interventi chirurgici dove il bambino non può essere considerato come un adulto sia per natura anatomica sia fisiologica, infatti si utilizzano modalità diverse e strumenti più piccoli, adeguati alla struttura del bambino.
Lo strumentario è adattato alle dimensioni del bambino ma gli strumenti sono uguali a quelli che si usano negli adulti: le maschere facciali si usano per somministrare l'anestesia;un macchinario somministra adeguatamente l'anestesia;un macchinario misura la temperatura corporea ...
Durante l'intervento e dopo è importante l'omeostasi cioè il perfetto equilibrio dell'organismo e per il bambino è fondamentale controllare la temperatura corporea,il cuore,il circolo, la composizione del sangue,la coscienza ed i riflessi, che sono aboliti durante l'anestesia ma che devono riattivarsi il più presto possibile dopo l'intervento,e mantenere una buona diuresi.
La temperatura corporea rettale durante l'intervento non deve scendere sotto i 35°C e affinché questo avvenga si possono utilizzare vari presidi come: incubatrice pre-riscaldata,ambiente protetto da correnti d'aria,scaldare la superficie del letto operatorio con materassini ad acqua,umidificare i gas anestetici....
Nel percorso di pre-cura è importante la valutazione pre-operatoria:esami del sangue, elettrocardiogramma... in modo da valutare e formulare il rischio operatorio che è costituito da tre componenti:biologico, chirurgico, anestesiologico.
Il digiuno pre-operatorio è di quattro ore dall'inizio dell'intervento .
L'anestesia prevede tre momenti:

  1. induzione: con la mascherina facciale si eroga una miscela che in pochi secondi fa addormentare il bambino,
  2. mantenimento dell'anestesia
  3. risveglio.

Durante l'anestesia vengono monitorate le funzioni vitali,vengono protette le vie respiratorie,viene effettuata l'intubazione tracheale,si reintegrano i liquidi,si gestisce l'apparecchio dell'anestesia e dei farmaci anestetici.
Il monitoraggio prevede il controllo di ossigeno,l'elettrocardiogramma,la misurazione della temperatura arteriosa,il controllo della spirometria e la temperatura corporea.
Il risveglio prevede che il bambino riprenda il suo ritmo di vita e l'estubazione viene fatta a bambino sveglio di modo che la prima cosa che fa è piangere.
Dopo l'intervento al bambino vengono somministrati pochi sedativi in quanto la troppa sedazione spesso rende il bambino troppo passivo,poco incline ad alimentarsi.....;il dolore post-operatorio viene controllato con l'anestesia periferica,cioè nelle zone coinvolte nell'intervento, e con il paracetamolo e/o codeina.
La nutrizione va ripresa il più presto possibile almeno 20-30 minuti dopo la fine dell'intervento.


L'alimentazione

Intervento Dott. Boldrini

L'alimentazione nei bambini con labiopalatoschisi/palatoschisi presenta alcune difficoltà alla nascita che vanno a scomparire subito dopo gli interventi.
Spesso la malformazione comporta difficoltà nell'alimentazione,frequenti infezioni dell'orecchio, riduzione dell'udito, ipoacusia,che è correggibile, difficoltà del linguaggio e problemi dentali.
Il primo problema che si pone subito dopo la nascita è l'alimentazione ossia come alimentare questi bambini che possono avere oggettive difficoltà ad alimentarsi come sarebbe secondo natura.
Il bambino con labiopalatoschisi alla nascita è di peso normale ma può avere iniziali difficoltà di alimentazione che ne rallentano la crescita non consentendo di avere un buon aumento di peso settimanale;questo non deve preoccupare in quanto si tratta di una situazione limitata nel tempo.
Nell'alimentare questi bambini non esiste un unico modo ma ci sono varie modalità; alcuni bambini finiscono la poppata in 30-35 minuti, altri ne impiegano 45 ed altri ancora oltre l'ora in quanto si stancano e quindi aumentano i tempi della durata.
Nella labioschisi non ci sono grosse difficoltà sia che si alimenti al seno sia che si usi il biberon;le difficoltà possono sorgere nei casi di labiopalatoschisi in quanto ci possono essere difetti della deglutizione o della sunzione.
Queste difficoltà possono essere superate con vari ausili ad esempio si possono usare dei biberon dotati di particolari tettarelle che si adattano ai vari problemi;i biberon più usati sono quelli “Haberman” o “ Medela” che potendoli strizzare con le dita facilitano la sunzione.
Nei casi in cui c'è una impossibilità alla sunzione si usa un biberon munito di cucchiaino oppure una cannuccia in modo che il latte viene immesso direttamente.
Le tettarelle che possono essere utilizzate sono di vari tipi e forme:foro a y, anatomiche,a siluro....
Nel caso in cui il bambino viene alimentato al seno è importante,quando la schisi è monolaterale, posizionare il seno nella parte della schisi che viene ostruita e permettere al bambino di succhiare il latte,inoltre è opportuno che il bambino sia tenuto al di sopra del seno perché essendo frequente il reflusso dal naso in questa posizione si elimina ciò che induce nel bambino una cattiva senzazione.
Nel caso in cui il bambino non si alimenta al seno ma si ritiene importante questo contatto si può utilizzare un ausilio che consente di tenere il bambino al seno:il latte viene prelevato con un tiralatte che da un tubicino va in una boccetta da cui beve il bambino che in tal modo percepisce il seno e ha la sensazione di mangiarci.
Importante,quando il bambino non termina le poppate, verificare la temperatura del latte,che deve essere caldo;controllare che il foro della tettarella non sia troppo grande o troppo piccolo; vivere la poppata con tranquillità...
L'alimentazione [urogastrica], spesso adottata nei primi giorni, deve essere utilizzata solo nei casi in cui si tratta di una sindrome e non è presente il coordinamento tra sunzione e deglutizione oppure nei casi in cui si verifica un eccessivo calo di peso.


Problemi di ortodonzia

Intervento Dott.ssa Allegrini

La collaborazione volontaria col Professor Massei iniziò nel 1993 e dal 1999 con contratto regolare si è lavorato assieme per valutare la malformazione dal punto di vista odontoiatrico; purtroppo dal 2004 è venuto meno il contratto di lavoro presso l'ospedale Cisanello ma continua la collaborazione col Centro presso l'Università di Siena.
L'ortodonzia per la labiopalatoschisi si differenzia dall'ortodonzia convenzionale in quanto deve essere commisurata al tipo di problema che si presenta.
Ci sono delle indicazioni europee secondo cui essendo l'epidemiologia del problema di prevalenza elevata tale malformazione necessita di essere seguita dalla nascita all'età adulta da una equipe multidisciplinare.
L'esperienza dell'operatore per garantire uno standard di qualità adeguato alla presa in carico richiede che sia il chirurgo che l'ortodonzista seguano almeno 30 casi l'anno.
La casistica dell'ultimo anno dell'Università di Siena ha permesso di porre in luce che sono stati valutati 58 casi nuovi di labiopalatoschisi o palatoschisi, di cui 32 sono entrati in terapia,perché pazienti che necessitano di cure immediate, mentre gli altri rimanenti sono stati messi in regime di richiamo.
I pazienti in cura presso l'Università di Siena provengono principalmente dal Centro di Pisa ma altri provengono da Parma,Firenze, Livorno.
Nell'infanzia l'ortopedia pre-chirurgica è a scelta del chirurgo, e si basa sull'età in cui viene fatto il primo intervento;a tale proposito il fatto che presso il Centro del Cisanello l'intervento viene svolto a 2 mesi, l'ortopedia del mascellare non è importante dal momento che è lo stesso intervento a fare da ortopedia al mascellare.
L'ortopedia al naso viene svolta con piccole protesi,che arrivano dal Giappone,che vengono messe al bambino durante lo svolgimento del primo intervento chirurgico;sfruttando l'elasticità della cartilagine che proviene dall'estrogeno,ancora presente nel circolo materno,si riesce ad ottenere un risultato di simmetria della narice che altrimenti non sarebbe possibile.
La prevenzione dentale consiste nell'assunzione del fluoro che previene le cure conservative necessarie per curare i denti malati; i denti da latte cariati vengono comunque curati perché ci potrebbero essere problemi di agenesie , problemi di sovrannumerali o necessità di impianti a fine crescita.
L'agenesia grave comporta la quasi totale assenza della premascella; le agenesie riguardano principalmente i denti situati nella zona della schisi ma ci sono anche delle agenesie relative ai secondi premolari, pertanto nei bambini con labiopalatoschisi possono essere presenti più agenesie che inducono alla necessità di mantenere il più integri possibile i denti da latte.
La prevenzione odontoiatrica è difficile durante la dentatura decidua tranne che nel caso del morso crociato anteriore e posteriore,in particolare quando le linee mediane non coincidono perché la mandibola è deviata.
L'innesto d'osso viene effettuato nel momento in cui la periostoplastica non è riuscita a produrre una buona ed adeguata quantità d'osso nella zona della schisi ed il periodo in cui eseguire l'intervento si valuta non in base ad una precisa età ma in base ad un preciso livello di sviluppo dentale. Nella valutazione dello sviluppo dentale si tiene conto della presenza dell'incisivo laterale nella zona della schisi altrimenti il canino e lo stadio di formazione della radice del laterale o del canino che permettono di definire il momento ottimale per avere il massimo risultato ricorrendo all'innesto d'osso.
In tutti i bambini è presente l'ipoplasia del mascellare : la mascella è piccola e manca completamente di proiezione, cioè manca la proiezione dello zigomo,aspetto che sottolinea l'importanza dell'ortodonzia.
Durante la crescita se con il normale protocollo non si ottiene un avanzamento scheletrico adeguato si ricorre all'applicazione di un apparecchio esterno, effettuato in ricovero ospedaliero per quindici giorni,che permette di raggiungere buoni risultati di proiezione in casi molto gravi che giungono ad una situazione di normalità.
Concludendo è importante che nei casi di bambini con la malformazione ci si rivolga ad una equipe con casistica alta e seguire sempre l'equipe sia per quanto riguarda i tempi chirurgici sia per il piano ortodontico.


Ecografia pre-natale

Intervento Dott.ssa Strigini

Il campo della diagnosi prenatale è sempre più difficile e complesso; la diagnosi prenatale di labiopalatoschisi o palatoschisi è piuttosto rara e quando avviene è necessario aspettare la nascita del bambino per valutare l'entità della malformazione.
Gli ecografi comunemente usati consentono di avere delle buone immagini del bambino all'interno della pancia della mamma, addirittura si possono osservare gli organi:cuore,tronco,naso,bocca,sbadiglio,sunzione,lingua che si muove.....;tuttavia queste immagini non servono per attuare una diagnosi di labiopalatoschisi.
In diagnosi prenatale solo ¼ dei casi di labiopalatoschisi viene rilevata,di cui il 7% riguarda solo la palatoschisi.
Il numero di diagnosi di labiopalatoschisi è piuttosto bassa perchè spesso dalle immagini,fornite dagli ecografi,non si è in grado di evidenziarla in quanto ci sono delle condizioni che non lo consentono,ad esempio la posizione del feto non corretta,la mamma che in gravidanza ha accumulato troppi chili......
Le diagnosi prenatali della malformazione possono riguardare o labiopaltoschisi o palatoschisi.
Tra le varie malformazioni può riscontrarsi la malformazione esterna nota col nome di emangioma facciale, in cui il profilo del mento è piuttosto anomalo tanto che l'uso dell'ecodopler consente di rilevare la vascolarizzazione all'interno dell'angioma stesso.
Quando si ha una diagnosi prenatale di labiopalatoschisi o palatoschisi non è tanto importante domandarsi il perchè e cosa si è fatto di sbagliato ma è fondamentale ed importantissimo valutare il benessere del feto in quanto spesso a tale malformazione sono associate sindromi rare o malformazioni associate, infatti solo i ¾ dei casi di labiopalatoschisi o palatoschisi sono isolate mentre ¼ non sono isolate ma associate ad altre aspetti, tra cui:

  • trisomia 18:anomalia celebrale,(oloprosencefalia),occhi vicini tra loro,grave ritardo mentale;la mappa cromosomica rileva trisomia 18 con aspettativa media di vita post-natale di circa sette giorni;la trisomia 18 è incompatibile con la sopravvivenza ;
  • trisomia 13:grave ritardo di crescita del feto con la presenza di labiopalatoschisi, anomalia cromosomica; la trisomia 13 è incompatibile con la sopravvivenza;
  • sindrome feto-alcolica:grave idrocefalia con labioschisi; sopravvivenza dopo la nascita con grave ritardo mentale.

Pertanto una volta fatta la diagnosi prenatale di labiopalatoschisi è necessario effettuare una ecografia di secondo livello o tridimensionale che serve a dare ulteriori informazioni nella definizione dell'entità della malformazione;importante effettuare anche un ecocardiogramma per verificare lo stato di benessere del cuore ed eliminare possibili malformazioni o problematiche a suo carico.
Tutti questi esami sono importanti non tanto per rassicurare sull'entità del difetto, che sia grande che piccolo è rimediabile, quanto per rilevare se al difetto strutturale sono associate altre anomalie che entrano a fare parte di un quadro sindromico più complesso.
A seconda delle risposte degli esami si valuterà se proseguire le indagini diagnostiche con eventuali consulenze mirate.
Quando gli esami diagnostici sono negativi e rimane la diagnosi di labiopalatoschisi/palatoschisi isolata è importante la consulenza di chirurgia plastica affinché venga dato il supporto necessario e fondamentale ai futuri genitori che pur dovendo affrontare un cammino chirurgico per la risoluzione del difetto è importante che lo vivano il più serenamente possibile ricevendo tutte le informazioni opportune e necessarie.


L'ereditarietà

Intervento del Dott. Tarantino

Le labiopalatoschisi sono determinate da fattori genetici come lo dimostrano alcuni dati.
Dove capita un evento di tal genere ci sta che qualche familiare abbia avuto tale malformazione che può a sua volta avere avuto maggiore o minore entità.
Parlando di labioschisi,con o senza palatoschisi, nel 30% c'è storia familiare positiva; nella palatoschisi c'è 50% storia familiare positiva.
Tra le labiopalatoschisi e le palatoschisi c'è differenza non solo dal punto di vista anatomico ma anche dal punto di vista genetico.
Nei gemelli monozigoti la concordanza è del 40% in caso di labioschisi,con o senza palato, e del 35% in caso di palatoschisi; assai minore,circa 10 volte inferire, nei gemelli dizigoti,ossia gemelli che sono come fratelli.
L'epidemiologia dice che se consideriamo diverse popolazioni diversa è l'incidenza della malformazione:

  • labiopalatoschisi
  • razza bianza 1/1000
  • indiani d'america 3-6/1000
  • giapponesi 2-1/1000
  • cinesi 1,4/1000
  • razza nera e maori 0,3/1000
  • palatoschisi
  • razza bianca e nera 0,4/1000
  • razza maori incidenza superiore.

Questi dati indicano che oltre alla razza vengono ad essere coinvolti anche fattori ambientali,in particolare viene messo in luce che popolazioni simili, in ambienti socio-economici diversi hanno incidenze diverse: la popolazione con livello socio-economico più basso presenta una maggiore incidenza della malformazione che diminuisce in un livello socio-economico più elevato.
Pertanto nella determinazione della malformazione intervengono ed interagiscono sia fattori genetici sia fattori ambientali.
Le labiopalatoschisi, nella maggior parte dei casi, sono isolate ossia non sono accompagnate ad altri difetti,come invece avviene in un certo numeri di casi,infatti le anomalie associate si trovano in circa il 30% dei casi con labioschisi,con o senza palato, e nel 50% dei casi con palatoschisi; il termine anomalie associate significa quasi sempre sindrome.
Sino al 2000 erano state individuate più di 350 sindromi fra quelle genetiche e quelle cromosomiche ma oggi il numero è sicuramente superiore e si pensa che si sia superato il numero di 400 sindromi.
Il 20% dei bambini con anomalie associate nasce pretermine.

Modelli di trasmissione ereditaria:

  • modello multifattoriale: accettato generalmente per la labiopalatoschisi in quanto si ritiene che intervengono più fattori genetici che hanno un effetto additivo tra loro, per cui ognuno di essi porta qualcosa per la suscettibilità/predisposizione alla patologia. Ognuno di questi geni da solo non porta alla manifestazione della patologia ma questo associato anche a fattori ambientali porta al superamento della soglia oltre la quale compare il difetto.
  • modello mendeliano: tipico delle malattie genetiche dovute al difetto di un singolo gene; si chiama mendeliano perchè si basa su regole di trasmissione ereditaria ben precise e già individuate da Mendel nei suoi esperimenti nel xix secolo. Questo tipo di trasmissione ereditaria riguarda solo le sindromi e non le labiopalatoschisi o le palatoschisi isolate.

Rischio di ricorrenza: riguarda solo le labiopalatoschisi e le palatoschisi senza valutare popolazioni precise. Gemelli monozigoti40%,per fratelli 3-5%,nipoti 1%,cugini di primo grado 0,5%; più il grado di parentela si allontana maggiormente si riducono le percentuali.

Sui fattori genetici che predispongono a tale patologia è necessario individuare più fattori genetici e fattori ambientali. Attualmente i metodi di indagine che si occupano di questi studi sono: osservare/studiare le famiglie in cui ci sono stati più casi di labiopalatoschisi o palatoschisi

  • studio di una precisa popolazione
  • studio di animali nei quali è possibile trovare o indurre la patologia con esperimenti, ad esempio su topi transgenici
  • analisi di espressione,cioè studiare i geni che si esprimono nel periodo in cui si forma la fusione dei processi mascellari che portano poi ad una corretta conformazione del labbro e del palato.

Negli ultimi anni sono stati individuati una serie di geni tra cui quelli maggiormente ricorrenti nella determinazione della malformazione oltre a dei geni che sono ancora sotto indagine e non ancora definiti come possibili cause.
La maggiore conoscenza dei geni ha permesso alla ricerca di andare a studiare l'interazione tra i geni ed i fattori ambientali,tra i quali sono presi in considerazione:

  • fumo di sigaretta;molte donne continuano a fumare in gravidanza
  • alcool
  • fattori nutrizionali considerando le vitamine e l'acido folico
  • farmaci,in particolare gli anti-epilettici e le statine ,che servono per ridurre il colesterolo.

L'interazione tra determinati geni e fattori ambientali comporta un aumento di suscettibilità e di comparsa della malformazione.


La correzione chirurgica

Intervento del Dott. Gian Luca Gatti

Dagli ultimi rapporti è stato rilevato che in Toscana ci sono:

  • 7 nati con palatoschisi
  • 8 nati con labiopalatoschisi

per un totale di 15 casi di malformazione,a cui si aggiungono 15 interruzioni di gravidanza.
Nel momento in cui la schisi ossea è molto ampia, il limite è stato fissato entro i 7 millimetri,viene fatto un intervento preparatorio alla cheiloplastica definitiva. Questo perché il muscolo orbicolare del labbro,per natura rotondo,essendo interrotto grazie alla ripadesion viene riunito di modo che l'azione muscolare centripeta avvicini,nei giorni dopo l'intervento,le parti ossee affinché si possa,in un secondo tempo, effettuare l'intervento definitivo.
Nel bilaterale il segmento centrale è ruotato a sinistra e con l'intervento si ripristina l'integrità del muscolo posizionandolo in asse,correzione molto importante.
Queste tipologie di interventi vengono svolti anche a pochi giorni dalla nascita del bambino grazie al lavoro degli anestesisti.
La PERIOSTOPLASTICA ideata dal Professor Massei può essere applicata sia a labioschisi monolaterale che bilaterale :viene fatta primaria,contemporanea alla periostoplastica,a circa 2 mesi di vita;secondaria, a 5-6 anni,perché serve a stimolare ulteriormente la produzione di osso spontaneo nella sede della schisi.

Come si svolge l'intervento:il lembo quadrangolare di periosto viene scolpito e ben irrorato dai tessuti soprastanti,per cui è molto vitale e mantiene inalterata la sua funzione di produzione ossea. Piano piano con delle suture viene spostato e medializzato a formare l'apertura nasale e a colmare la schisi ossea ed a formare osso. I muscoli della guancia ed i tessuti vengono piano piano portati a coprire la schisi dove poi verrà a formarsi osso spontaneamente.
Tale intervento consente di riposizionare tutti i tessuti rimasti laterali rispetto all'altro lato di modo che vengono ad assumere la corretta posizione anatomica. Inoltre l'intervento consente di ristabilire una simmetria prima assente di modo che il naso,prima deficitario,viene ad essere posizionato correttamente senza successivamente dover fare grossi interventi su di esso.
La produzione di osso viene valutata con una TAC in modo da poter vedere oggettivamente come si è prodotto l'osso.
La TAC rileva che si è avuto una produzione di osso spontanea buona nei 2/3 dei pazienti operati;nel 22% dei bambini l'innesto d'osso è molto piccolo ed in una piccola percentuale di casi non si ha produzione di osso e questo dipende dall'entità della schisi: più la schisi è grande difficilmente si forma osso perché il periosto non riesce a colmare la schisi.
Pertanto:

  • cheiloplastica monolaterale + periostoplastica a 2 mesi di vita,
  • cheiloplastica secondaria ,secondo Moillechen, associata a periostoplastica, a 2 mesi di vita, per correggere il bilaterale.

L'intervento ideato da Milliken è stato realmente rivoluzionario perché ha permesso di correggere nello stesso tempo ciò che precedentemente veniva svolto con due interventi,infatti nel caso dei bilaterali venivano fatti due interventi a distanza di una quindicina di giorni in quanti prima si interveniva sulla parte destra e poi sulla parte sinistra.
Nel caso di bilaterale nella parte centrale, talvolta molto piccola, si ricava un piccolo lembino a forma di cravatta che poi costituirà il filtro ossia la parte centrale del labbro in modo da ottenere una simmetria immediata.
Palatoplastica: si usa la tecnica Vovard o la tecnica Von Lagenbeck, dove è importante la ricostruzione muscolare secondo Skoog, (entro i 5-6 mesi). Si cerca di chiudere completamente il palato eliminando aperture che mettano in collegamento cavità orale con cavità nasale, questo perché il bambino possa mangiare bene e senza problemi ed allo stesso tempo fare funzionare adeguatamente i muscoli che serviranno successivamente per parlare. L'intervento va a ricercare i muscoli ed a suturarli con i muscoli della parte controlaterale di modo che se questo viene fatto correttamente il palato ha un buono e corretto funzionamento.
Talvolta vicino ai denti rimane un piccolo buchino in quanto tutti i tessuti vengono presi e portati indietro nel punto di mezzo perché il palato per funzionare bene deve essere lungo e toccare la parte posteriore della faringe ed andare a separare-chiudere la cavità nasale dalla cavità orale. Proprio quando le schisi sono ampie rimane un piccolo foro che poi viene chiuso in età prescolare.
L'innesto d'osso, dagli 8-11 anni, viene fatto quando non c'è produzione d'osso spontanea.


Intervento del Prof. Alessandro Massei, vicepresidente AISMEL

Direttore del Centro di Riferimento Toscano per la Labiopalatoschisi

Il Centro di riferimento per la Labiopalatoschisi è sito presso l'Ospedale Cisanello.
Il Convegno vuole essere e divenire momento di informazione non solo trattando più approfonditamente la malformazione Labiopalatoschisi ma occupandosi anche delle malformazioni esterne più rare.
Il Centro ha un reparto di chirurgia plastica pediatrica,collocato all'interno del reparto di chirurgia plastica, ma disponendo di uno spazio costituito da due camerette e dotato di ogni accessorio per bambini. L'ambiente è confortevole e luminoso;c'è una stanza giochi di modo che il bambino durante la degenza in ospedale possa sentirsi a proprio agio e soprattutto in un ambiente familiare.
La labiopalatoschisi è la malformazione estremamente più frequente che viene trattata;si aggiungono un elenco di malformazioni rare per un numero di 378, di queste 66 hanno un decorso che coinvolge la chirurgia plastica.
Facendo riferimento ai dati dell'anno 2005 si è potuto rilevare che sono stati effettuati 120 interventi su bambini con labiopalatoschisi;di questi 120 ci sono 6 casi in cui è associata una sindrome pertanto casi da studiare con maggiore attenzione in quanto talvolta non basta l'intervento chirurgico per la risoluzione della malformazione alla quale sono spesso associati altri problemi.
Delle 66 malattie rare, in tutto l'anno, si svolgono solamente 40 interventi che sono così suddivisi:

  • 7 sono Nevi Giganti; nonostante siano molto rari sono le malformazioni trattate più frequentemente
  • 6 Sindromi con labiopalatoschisi
  • 5 sono Sindrome di Poland,(4-5 trattati in un anno);il trattamento è tardivo nell'età visto che non viene trattata chirurgicamente alla nascita per motivi di possibile scoliosi,fatto che talvolta è causa di un disagio psicologico nei bambini.

Il Professor Skoog fu un precursore nella chirurgia plastica ma soprattutto nel trattamento della labiopalatoschisi. Skoog si è formato in Inghilterra fra le due guerre e dopo l'esperienza di guerra in Corea,una volta tornato in patria,riorganizzò il suo reparto di chirurgia plastica a cui aggiunse due sezioni importanti:una malformativa ed una riguardante il centro ustioni.
Fu il primo che, con la collaborazione degli psicologi,si adoperò affinché la malformazione venisse riparata il prima possibile.Proprio da questo concetto ha preso vita un lungo lavoro che ha permesso oggi di operare bambini con labiopalatoschisi a venti giorni dalla nascita e soprattutto terminare il principale trattamento chirurgico entro i 5-6 mesi di vita del bambino.
è importante sottolineare che oggi si può fare un tale trattamento grazie alla collaborazione ed al lavoro indispensabile della figura dell'anestesista,che è parte integrante del lavoro.
Oggi della tecnica di Skoog rimane poco se non un passaggio fondamentale che riguarda un cambiamento di muscoli nel palato,fatto che consente di parlare bene.
Proprio per il fatto che il difetto osseo deve essere riparato il prima possibile l'ideazione della PERIOSTOPLASTICA,effettuata in quasi tutti i bambini, ha permesso di raggiungere risultati eccellenti attualmente visibili.
Per il futuro ci si pongono due obiettivi importanti:

  1. prevenire le malformazioni
  2. operare la labioschisi nella pancia della mamma per via endoscopica.

Intervento dell'Ing. Antonio Montagnani, presidente AISMEL

La giornata di oggi è stata organizzata dal sottoscritto, Ing. Montagnani Antonio, Presidente dell'Associazione Labiopalatoschisi , con la preziosa collaborazione del Centro di riferimento toscano, Centro Labiopalatoschisi,presso l'ospedale Cisanello, diretto dal Professor Massei Alessandro.

L'Associazione toscana Labiopalatoschisi si è formata nel 1994,a Pisa, ed è stata la prima associazione di questo tipo che si è costituita in Italia,ossia formata essenzialmente da genitori che si sono trovati a dover affrontare tale problematica. L'Associazione è formata da genitori di bambini con labiopalatoschisi,cioè nati con tale malformazione,talvolta diagnosticata in ambito pre-natale talvolta constatata alla nascita. Una cosa importantissima da sottolineare con forza è che tale malformazione non è una malformazione rara,infatti le statistiche in Italia parlano di un nato su 700-800,ma nonostante l'alta percentuale la malformazione è poco conosciuta non solo al mondo esterno ma anche alle stesse strutture sanitarie che dovrebbero essere il primo tassello in grado di fornire le giuste informazioni ed adeguate spiegazioni ai genitori al cui figlio è stata diagnosticata la malformazione. Purtroppo,ancora oggi,i genitori si trovano a dover affrontare tale evento senza usufruire e ricevere le corrette indicazioni ma lasciati a se stessi nel far luce su un qualcosa che ai loro occhi appare enormemente gravoso.

Tutti i genitori,anche se in tempi e in luoghi diversi,si sono trovati a combattere contro lo stesso problema ,che è il principale:DISINFORMAZIONE. Nell'era della comunicazione globale sembra incredibile trovarsi a dover far fronte al problema senza la corretta informazione tanto più che oggi questo tipo di malformazione,dal punto di vista medico-chirurgico,è perfettamente risolvibile con ottimi risultati. La non conoscenza e la mancanza di una corretta informazione sono spesso causa di errati atteggiamenti e pregiudizi che spesso possono influire negativamente se non danneggiare irrimediabilmente la personalità di un bambino e pertanto creare effetti ben più gravi della stessa malformazione.

L'Associazione si pone il fine e lo scopo di promuovere la conoscenza e la corretta informazione di queste malformazioni e promuovere ciò in tutti gli ambiti della società. Importante fornire sostegno ai genitori dei nuovi nati,intervenendo fin dalla nascita o quando possibile dalla diagnosi pre-natale;colloquiando con i genitori che dovranno affrontare il percorso di cura è sicuramente un importante supporto psicologico e di aiuto, questo perché la testimonianza di chi ha già superato le fasi del problema è il miglior supporto di cui i genitori hanno bisogno perché è una buona rassicurazione. Creare una rete di maggiore informazione serve oltre che per dare aiuto e supporto concreto ai genitori, anche per accogliere il bambino in un clima sicuro,sereno e tranquillo,aspetti fondamentali e basilari per la crescita e che hanno un ruolo determinante affinché si formi un individuo equilibrato. L'attività svolta in questi anni ha cercato di creare una rete di contatto con le famiglie,promuovendo iniziative che fornissero informazioni e risposte concrete ai vari dubbi e perplessità oltre che alle mille paure

. L'Associazione,essenzialmente di volontariato,oggi vuole diventare una Associazione a tutti gli effetti per poter intensificare l'attività in modo strutturato ed organizzato;è stato creato un sito web,in collaborazione con il Centro di riferimento toscano del Cisanello,diretto dal Professor Massei, in cui chiunque può andare a ricercare tutte le informazioni di cui necesita oltre che rivolgere domande ai medici circa la malformazione. In passato fu fatto un libretto guida,per i genitori,in cui c'erano tutte le informazioni sulla malformazione;tali libretti furono distribuiti nei vari punti nascita della regione Toscana ma probabilmente non hanno mai raggiunto il destinatario,come spesso accade,andando a finire in qualche scaffale o scatolone,e se anche sono giunti a destinazione una volta terminati non hanno avuto altre pubblicazioni. Dopo la nascita è estremamente importante il sostegno materiale e psicologico soprattutto per il fatto che spesso il trattamento della malformazione si protrae anche dopo la maggiore età. Per raggiungere una risoluzione esaustiva sotto tutti i punti di vista,non solo chirurgico,non basta rivolgersi ad un buon medico chirurgo ma è necessaria e fondamentale una equipe multidisciplinare di medici: chirurgo,neuropsichiatra,psicologo,logopedista,ortodonzista,genetista,dentista....tutte figure professionali che contribuiscono a creare il benessere del bambino per un adeguato sviluppo e crescita.

Attualmente in Italia l'intervento chirurgico di labiopalatoschisi può essere effettuato in qualsiasi reparto chirurgico in quanto la decisione spetta al primario; in controparte a tale proposito le direttive europee stabiliscono che un chirurgo perché abbia l'esperienza necessaria per trattare un bambino con tale malformazione deve seguire almeno 50 casi l'anno. L'Associazione si pone l'obiettivo di sensibilizzare le autorità politiche, sanitarie, regionali e nazionali affinché anche nel nostro paese venga attuata una politica di informazione che orienti i genitori ed i pazienti e permetta il trattamento di tale malformazione solo ed esclusivamente presso centri di riferimento riconosciuti ed altamente specializzati. Per il futuro,ai nuovi nati,deve essere garantita ed assicurata l'assistenza di una equipe di specialisti e professionisti e tutti gli indici di qualità previsti dalle direttive europee,sperando che diventino presto leggi anche nei nostri paesi. Questo oltre che un dovere deve divenire un diritto delle famiglie e dei bambini che presentano la malformazione. L'obiettivo ambizioso,condiviso con il Centro toscano Labiopalatoschisi, è di fare in modo che l'associazione non sia più solo un gruppo di genitori che svolgono del volontariato ma che diventi una Associazione vera e propria, che possa usufruire dei finanziamenti previsti. Il progetto è divenire ASSOCIAZIONE ITALIANA STUDIO MALFORMAZIONI ESTERNE LABIOPALATOSCHISI (AISMEL),ampliando il campo di intervento anche alle malformazioni esterne molto rare.