Area Scientifica

Definizione

La cheilognatopalatoschisi o più comunemente labiopalatoschisi è una malformazione congenita caratterizzata dalla presenza di una schisi cioè di una fessura che si realizza per una mancata fusione di strutture simmetriche della faccia (in particolare di cheilo=labbro; gnato=mascellare; e palato) durante la vita intrauterina.

La schisi determina una separazione di strutture della faccia che non si sono unite durante l'embriogenesi, ma che comunque sono presenti nel paziente affetto da tale deformità. Questo concetto è importante per la futura riparazione, che in genere non consiste nell'aggiungere tessuti nella sede del difetto, ma piuttosto nel ricercare sui due margini della schisi le varie strutture che non si sono unite (cute, mucosa, muscoli e osso), e riportarle nella loro giusta collocazione anatomica.

Epidemiologia

La CGPS ha un'incidenza nei paesi europei di circa 1:700 nati. In Italia è di 1:830, come risulta dal Registro Nazionale delle Malformazioni Congenite, mentre nel Nord Europa la malattia è appena più rara (1:2000).

La malformazione è più frequente tra gli Orientali (1:580) e più rara tra la popolazione di razza africana (1:2500). Le CGPS sono circa due volte più frequenti nei maschi che nelle femmine, mentre esiste una leggera prevalenza di queste ultime nelle PS. Nell'80% dei casi sono monolaterali e nel 20% bilaterali e risultano associate a palatoschisi nel 70-85%, più spesso le bilaterali.

La CGS monolaterale sinistra è più frequente di quella destra e delle bilaterali, con un rapporto 6:3:1. La malformazione può essere associata con altri difetti; in particolare: le anomalie cardiache presenti nel 5% dei casi di CGPS monolaterali e nel 12% delle bilaterali; le anomalie degli arti inferiori (11%), le anomalie dell'orecchio (21%).

Embriologia

Embriologicamente gli elementi anatomici coinvolti nella genesi della schisi sono distinti, in rapporto al forame retroincisivo, in due strutture: il palato primario (labbro superiore, premaxilla e setto anteriore) localizzato al davanti del forame, ed il palato secondario che si estende al didietro del forame fino all'ugola.

La formazione del palato primario avviene tra la IV e la VII settimana di gestazione grazie all'unione di tre processi mesodermici: lateralmente i due processi mascellari e centralmente il processo fronto-nasale.

Dai processi mascellari prendono origine le parti laterali del labbro superiore e la retrostante arcata alveolo-gengivale. Dal processo fronte-nasale prendono origine la parte mediana del labbro e la premaxilla.

In passato, secondo la dottrina classica di Wilhelm His, si pensava che la schisi fosse dovuta ad una mancata saldatura di queste strutture, oggi invece sono tutti d'accordo nel ritenere che essa sia invece originata dalla mancata migrazione del mesoderma all'interno delle strutture ectodermiche già unite. La mancata migrazione del mesoderma sarebbe secondaria a deficit della vascolarizzazione nel territorio della malformazione. In particolare, appena avvenuta la fusione, sembra che non si verifichi il "processo di penetrazione del mesoderma", per cui il solo ectoderma (la cute) sottoposto a trazione va incontro a schisi. Questo spiegherebbe anche il reperimento, in alcune schisi, della banda di Simonart, ponte cutaneo fibroso presente alla base della narice, unico residuo della fusione ectodermica, andata poi incontro a rottura per mancanza delle strutture elastiche connettivali di derivazione mesodermica.

Il palato secondario (volta palatina - dal forame incisivo o al suo vestigio, la papilla incisiva fino all' ugola) si forma fra la VII e la XII settimana di gestazione per l'unione di due propaggini dei processi mascellari: i processi palatini. Questi disposti inizialmente in posizione verticale, dapprima si orizzontalizzano e poi si fondono tra loro sulla linea mediana in senso antero-posteriore, anteriormente con il palato primario già formato e superiormente con il setto nasale.

Classificazione

Le cheilognatopalatoschisi vengono classificate, in relazione all'embriogenesi, in tre gruppi principali:

  • le schisi del labbro con o senza schisi dell'alveolo (schisi del palato primario);
  • le schisi del labbro, alveolo e palato retroincisivo (schisi del palato primario);
  • le schisi isolate del palato retroincisivo (schisi del palato secondario).

Esse vengono anche distinte, su base genetica, in due gruppi principali, le forme comprendenti il labbro e, facoltativamente, l'alveolo ed il palato (Labiopalatoschisi), e le forme interessanti solo il palato secondario, o retroincisivo, (Palatoschisi).

Le schisi possono essere inoltre monolaterali o bilaterali e manifestarsi in maniera completa o incompleta. Le forme incomplete della palatoschisi sono rappresentate dalla schisi isolata del palato molle (veloschisi) o dall' ugola bifida in cui il difetto interessa solo l'ugola.

Esistono infine forme fruste di schisi come la cheiloschisi cicatriziale in cui il labbro non è fissurato ma presenta una linea verticale di aspetto cicatriziale od un lieve solco che può ricordare l' esito di un intervento riparativo o la palatoschisi sottomucosa dove il palato è apparentemente integro, ma i fasci muscolari sottostanti non si sono saldati sulla linea mediana. In quest'ultimo caso, mancando la saldatura centrale, le fibre dei mm. elevatori del palato assumono una direzione anteriore e vanno ad inserirsi alle spine nasali posteriori ed al bordo posteriore delle lamine palatine.

Eziologia

Nel 95% dei casi la cheilognatoschisi ha una eziologia multifattoriale (esisterebbero più geni alterati nello stesso individuo, che si manifesterebbero solo in concomitanza di alcuni "fattori ambientali") e secondo recenti e più accreditate ipotesi, monogenica (un singolo gene difettivo ancora non identificato predisporrebbe ma non necessariamente causerebbe, tale malformazione). Per quanto riguarda l'ipotesi multifattoriale, malgrado numerosi tentativi di dimostrare una correlazione tra fattori ambientali e CGPS, non è stata evidenziata alcuna associazione tra la malformazione e le aree geografìche (eccezion fatta per le razze), per la stagionalità o l'età dei genitori. Sono stati chiamati in causa, senza però un riscontro scientifico oggettivo, alcuni fattori che possono verificarsi in gravidanza (assunzione di farmaci, malattie infettive, emorragie, stati carenziali o l'esposizione dei genitori a particolari sostanze o composti chimici) . Il rischio di ricorrenza è direttamente proporzionale alla gravita del difetto. Maggiore è il numero di individui affetti in una famiglia, maggiore sarà la possibilità di ripetizione. Più alto è il grado di parentela, maggiore sarà la possibilità di ricorrenza del difetto.

Nel restante 5% l' eziologia è cromosomica o sindromica (mendeliana). L'eziologia cromosomica è rara e, quando è presente, quasi sempre si tratta di delezione, duplicazione o triplodia. Quando però la cheilognatoschisi è dovuta a questo tipo di causa, sono presenti associati altri difetti: tra i quadri più frequenti la sindrome di Wolf (monosomia 4-p), la trisomia 11 e la trisomia 13 (sindrome di Patau).

Rientrano nell'eziologia sindromica le cheilognatopalatoschisi associate a quadri sindromici con trasmissione autosomica o talora legata al sesso (sindrome di Miller-Dieker, sindromi oro-facio-digitali, schisi mediane ecc.).

La labiopalatoschisi si presenta associata a volte a fistole del labbro inferiore in una sindrome descritta da Van de Woude (1954) e Cervenka, Gorlin e Anderson (1967). Questa sindrome ha una frequenza molto più bassa rispetto alla labiopalatoschisi isolata, stimata all' incirca di 1:100.000 nati e sembra causata da un gene autosomico dominante mutante ad espressività variabile.

Clinica

Clinicamente, la labiopalatoschisi presenta delle alterazioni anatomiche peculiari. Nelle forme unilaterali la contrazione dei muscoli facciali del lato sano e la intromissione della lingua nella schisi sono causa di uno spostamento della parte anteriore del setto nasale e della premaxilla ad esso connessa lateralmente verso il lato sano e verso l'alto. L'azione della lingua che si inserisce fra le lamine palatine disgiunte allarga i mascellari anche posteriormente. L'azione dei muscoli della guancia del lato colpito dalla schisi tende a determinare inoltre un collasso mediale del segmento mascellare laterale, contrastato dall'azione della lingua che si intromette nella schisi e lo spinge in avanti e lateralmente. Il moncone alveolare laterale inoltre può manifestarsi ipoplasico.

La trazione dei muscoli della guancia dal lato della schisi infine lateralizza la base dell'ala nasale, deformando le cartilagini alari in modo tale che l'asse maggiore della narice si dispone orizzontalmente.

Nelle forme bilaterali complete la premaxilla viene ruotata verso l'avanti e verso l'alto dallo sviluppo del setto nasale, non essendo contrastata dalla saldatura dei processi alveolari e dal normale cingolo muscolare orbicolare delle labbra. I mascellari sono divaricati anche posteriormente, sempre per l'azione della lingua che si incunea fra di essi. La medializzazione anteriore dei monconi laterali tende a incarcerare la premaxilla che, ruotando verso l'avanti e verso l'alto, può in casi particolarmente gravi perdere il diritto di asilo fra le creste alveolari.

Nella schisi isolata del palato posteriore o retroincisivo a causa della mancata saldatura dei processi palatini dei mascellari e delle lamine orizzontali delle ossa palatine al setto nasale e fra loro, si apprezza una persistenza di comunicazione fra il cavo orale e le fosse nasali.

Le schisi labiopalatine determinano alterazioni oltre che morfologiche anche funzionali di diversi distretti ed apparati della faccia. Sono interessati:

  • la forma del viso, per la presenza di anomalie delle labbra, del naso e dell'arcata dentaria;
  • la funzione uditiva, per l'alterazione della funzione dell'ostio tubarico, a causa delle inserzioni anomali dei mm. tensore ed elevatore del palato, che ne regolano l'apertura e la chiusura.
  • la funzione occlusale, per la dislocazione dei processi alveolari e per la disodontiasi sui monconi della schisi;
  • la funzione fonatoria, per la comunicazione fra le cavità nasale e orale e per l'alterazione delle inserzioni muscolari labiali e palatine.

Approccio multidisciplinare

La presenza di alterazioni e di disfunzioni riguardanti diverse strutture rende ragione della necessità di un intervento multispecialistico ed interdisciplinare per un corretto trattamento dei pazienti affetti da tale malformazione. Presso l'Ospedale di Pisa sono più di 20 anni che esiste la collaborazione tra i chirurghi plastici, il logopedista e l'ortodontista. Dal 1993 è stato istituito un protocollo di trattamento al quale partecipano il chirurgo plastico, il neuropsichiatra infantile e il logopedista, l'ortodontista, il genetista, l'otorinolaringoiatra, lo psicologo, il neuroradiologo. Con questo protocollo sono seguiti tutti i bambini affetti da CGPS provenienti dai 41 punti nascita toscani e tutti i bambini che giungono alla nostra osservazione da altre regioni (Tabella I).

La scelta dell'età in cui effettuare gli interventi è un punto fondamentale nel trattamento delle labiopalatoschisi. Il protocollo chirurgico adottato presso la maggior parte dei Centri di Riferimento qualificati è finalizzato ad un ripristino morfologico e funzionale quanto più precoce possibile, salvaguardando i normali processi di accrescimento. L'intervento precoce ha un significato anche fortemente psicologico, poichè rassicura i genitori sulla possibilità di "aggiustare" ciò che era malformato.

ETÀ

QUADRO CLINICO

SPECIALISTA

SERVIZIO

vita intrauterina

9-38 settimana


ecografista chirurgo psicologo genetista

ecografia primo livello

consulenza di sostegno

consulenza esami genetici

nascita

0-4 settimana

cgps bilaterale

neonatologo

chirurgo

genetista psicologo

esame obiettivo, eco cardio eco cerebr, opuscoli istruz. consulenza

sinechia sec. randall-graham modif. (se schisi ossea > 0,8 mm)

consulenza

consulenza

2 mesi

cs mono/bilat
cgs mono/bilat
cgps mono/bilat

chirurgo

neurops. inf. otorino

mono: labioplastica sec. tennison modif.

bil: labiopl. sec. mulliken modif.

+ periostioplastica sec. massei

impronte, misure, foto

colloquio genitori

otoscopia (se cgps)

5 mesi

cs bil
cgs bil
cgps mono/bil
ps

chirurgo

otorino

palatopl. sec. v-w

otoscopia (se ps)

7 mesi

cgps, ps

neurops. inf.

consulenza

12 mesi

cs, cgs, cgps, ps

chirurgo ortodontista genetista otorino

ambulatorio interdisciplin.

otoscopia (cgps. ps)

24 mesi

cs, cgs, cgps, ps

chirurgo ortodontista

neurops. inf.

ambulatorio interdisciplin. (controlli semestrali)

valutaz. psicol./linguaggio (prosegue semestr. o diversif.)

3 anni

cs, cgs, cgps, ps

chirurgo

rev. chirurg. schisi ed event. periostiopl. 2°, allung. colum.

6 anni

cgs, cgps, ps

cgps, ps

ortodontista

chirurgo

otorino

opt, telerad, impronte, foto correz. x-bite

videoendoscopia ed event. faringoplastica

otoscopia, audiom , impedenz.

8-14 anni

cgs, cgps, ps

ortodontista

neuroradiol. chirurgo ortodontista

opt. telerad.-occl, foto, impronte, terapia

ev. tc 3d mascellare

ev. innesto osseo

preparaz. chir. ortogn. + ril. dati fine crescita

15-20 anni

cs, cgs, cgps

chirurgo

correzione esiti, event. chirurgia ortognatica

Attività del Chirurgo Plastico

1. Riparazione delle cheilo-gnatoschisi

La schisi del labbro, viene generalmente corretta a due mesi di vita, in relazione al peso del bimbo secondo la tecnica descritta da Tennison (modificata Massei) nelle schisi monolaterali con ricostruzione del filtro secondo Cutting e secondo la tecnica descritta da Mulliken nelle schisi bilaterali. Contestualmente alla correzione del labbro viene eseguita una periostioplastica del mascellare, dal momento che, da un punto di vista anatomofunzionale, attorno ai quattro mesi di età si ha la massima produzione di tessuto osseo e quindi la possibilità di una più efficace ricostruzione dell'osso stesso. Quando la schisi labiale e soprattutto del mascellare è molto ampia (schisi ossea maggiore di 7 mm), intorno ai 15-20 giorni di vita viene eseguita una preliminare adesione labiale (lip adhesion) anche detta sinechia chirurgica temporanea secondo Randall-Graham (monolaterale o bilaterale).

1A. Cheiloplastica monolaterale sec. Tennison

Questa tecnica è fra le più utilizzate nella correzione delle cheiloschisi monolaterali complete. Prevede lo scolpimento di due lembi triangolari dal segmento laterale che vengono inseriti sul segmento mediale per ottenerne l'allungamento necessario. Il lembo superiore viene collocato in corrispondenza del pavimento nasale e quello inferiore subito al di sopra del vermiglio.

Trattamento primario in un tempo della schisi monolaterale del labbro, del mascellare e della deformità del naso, sec. Massei

La cheilognatopalatoschisi monolaterale è caratterizzata da schisi del labbro, schisi del mascellare, deformità nasale e schisi del palato. L'esecuzione congiunta della cheiloplastica e della periostioplastica primaria (a 2-3-mesi di vita) permette di correggere contemporaneamente la schisi del labbro, la schisi del mascellare e la deformità nasale.

La tecnica utilizzata a Pisa per la cheiloplastica è una Tennison modificata Massei.

1B. Periostioplastica sec. Massei

La cheiloplastica sec. Tennison modificata Massei associata alla periostioplastica sec. Massei consente di correggere in un solo tempo chirurgico la schisi del labbro, la schisi del mascellare e la deformità nasale primaria. La peculiarità di questa tecnica è rappresentata dall'allestimento di un lembo mioperiostiale capace di ripristinare la corretta anatomia e il corretto bilanciamento muscolare tra i due lati. La tecnica prevede inoltre la creazione di una tasca di periostio che determina la formazione spontanea di osso nella sede della schisi mascellare.

In alcuni casi, la gravita e l'ampiezza della schisi non rendono possibile la chiusura completa della tasca tridimensionale di periostio al momento della periostioplastica primaria. Si esegue quindi a tre anni di età un'ispezione chirurgica della schisi per valutare a "cielo aperto" la neoproduzione di osso. Se dall'esame clinico e dopo esame TAC 3D la neoproduzione di osso è precaria, tra i 5 e i 6 anni di vita (secondo gli studi di Heliquist), si esegue una periostioplastica tardiva o secondaria (del tutto simile alla periostioplastica primaria) che vada a stimolare ulteriormente la produzione ossea.

La tecnica, ideata ed adottata dal 1977 dal Prof. Alessandro Massei, assicura la chiusura della schisi alveolo-mascellare e la produzione di osso, mediante la creazione di una tasca di periostio in tre piani (nasale, palatale ed anteriore) nella sede della schisi. La tecnica sfrutta le ampie capacità osteogeniche del periostio, che non viene spostato con lembi locali, ma avanzato come lembo ad isola mantenendo così inalterata tutta la sua potenzialità. Il lembo di periostio è un lembo mio-periosteo, scolpito sulla faccia anteriore del mascellare, a forma quadrangolare, strettamente connesso con le strutture sovrastanti. Tale lembo, che contiene le inserzioni muscolari di alcuni muscoli mimici (il muscolo nasale e il muscolo canino più profondi, il capo angolare del muscolo quadrato del labbro superiore e il muscolo incisivo del labbro superiore sono più superficiali), viene avanzato anteriormente e medialmente a coprire la schisi dell'osso mascellare, con un movimento del tutto simile ad un "lifting sottoperiosteo" che consente di ricollocare nella posizione anatomica corretta i muscoli e i tessuti molli colpiti dalla malformazione.

2. Riparazione delle cheilo-gnatoschisi bilaterali

Il principio fondamentale che deve essere preso in considerazione nel trattamento delle cheilognatoschisi bilaterali è che la porzione di labbro premaxillare, per quanto appaia piccola, ha in sé la potenzialità di uno sviluppo di dimensioni normali dopo la riparazione. Non necessita quindi di integrazioni in altezza.

Per una buona simmetria sono preferibili i metodi in un tempo. La tecnica comunemente adottata a Pisa ed eseguita all'età di due mesi, è quella ideata nel 1985 da Mulliken.

2A. Cheiloplastica secondo Mulliken

Questa tecnica viene utilizzata per correggere in un solo tempo le cheiloschisi bilaterali. La tecnica prevede lo scolpimento di un lembo ricavato dal prolabio, che servirà a creare il neo-filtro. Il lembo è disegnato a forma di "cravatta", con i lati lunghi biconcavi (cioè con le concavità rivolte verso l'esterno) e non biconvessi come sostenuto da Millard. Si scolpisce il lembo in modo tale che la sua larghezza sia di 2-2,5 mm, superiormente, alla base della columella, e di 3 o 4 mm, inferiormente, in corrispondenza dell'arco di Cupido. Con questa tecnica si ottengono a fine crescita, un prolabio ed un filtro di dimensioni normali.

La correzione simultanea della deformità nasale prevista con la tecnica originale di Mulliken non viene effettuata.

3. La sinechia labiale preliminare

Nei casi in cui la schisi sia particolarmente ampia (schisi ossea maggiore di 0,7 cm) o si abbia protrusione e mobilità latero-laterale della premaxilla, intorno ai 15-20 giorni di vita, viene eseguita una sinechia temporanea (lip adhesion). Tale intervento ripristina la continuità anatomica del muscolo orbicolare fornendo una guida ai segmenti mascellari e alla premaxilla e grazie all'azione di "stretching" sui tessuti molli dei segmenti laterali e del bottone intermascellare, diminuisce l'ampiezza della schisi ossea. A distanza di 1-2 mesi, si esegue poi la cheiloplastica definitiva contestualmente alla periostioplastica che grazie all'allineamento e all'avvicinamento dei monconi mascellari è di più facile esecuzione.

E' fondamentale, disegnare la cheiloplastica prima di eseguire la sinechia, affinchè le incisioni previste dalla sinechia siano praticate il più lontano possibile dalle incisioni della cheiloplastica successiva con la quale non devono interferire.

3A. Sinechia labiale secondo Randall-Graham

Il metodo di sinechia utilizzato a Pisa è quello descritto da Randall-Graham e prevede lo scolpimento di due lembi rettangolari, uno mediale a base cutanea posteriore ribaltato esternamente ed uno laterale a base mucosa vestibolare ribaltato internamente, che vengono suturati a libro. Per assicurare una buona contenzione è fondamentale eseguire una salda sutura muscolare.

4. La correzione primaria della deformità nasale

La schisi labiale si accompagna sempre ad una deformità del naso. Oggi la maggior parte degli autori è a favore di una correzione primaria anche se spesso il risultato è solo parziale.

La deformità nasale corretta nella fase della chirurgia primaria, prevede il riposizionamento della cartilagine alare del lato affetto e l'applicazione al momento della periostioplastica, di un conformatore nasale nella narice riparata che sarà poi mantenuto per i 40 giorni successivi all'intervento. Se tuttavia persiste una deformità nasale, nell'età prescolare, può essere eseguito una minimo rimodellamento dello scheletro cartilagineo. La correzione radicale della deformità nasale, eseguita mediante una rinoplastica "open", viene effettuata, se richiesta, a fine crescita.

5. La riparazione delle schisi palatine

La chiusura del palato secondario o retroincisivo, viene effettuata intorno ai cinque mesi di vita, con la tecnica di Veau-Wardill modificata Nylen successivamente modificata Skoog. La finalità dell'intervento è quello di ricreare precocemente una normale condizione anatomica che permetta una corretta funzionalità della muscolatura palatina soprattutto in relazione ai movimenti di suzione e deglutizione, indispensabili per una corretta formazione del linguaggio. La palatoplastica precoce inoltre, collocando le inserzioni dei muscoli elevatore e tensore del palato nella giusta sede anatomica, e grazie, quindi al corretto funzionamento dell'ostio tubarico, impedisce l'instaurarsi delle frequenti otiti medie a cui il bambino affetto da palatoschisi è normalmente soggetto.

Per evitare però che la riparazione precoce del palato duro abbia un'influenza negativa sullo sviluppo del mascellare, a causa dello scollamento della fibromucosa palatina ed a causa della possibile formazione di cicatrici trasversali rigide e retraenti, le manovre chirurgiche devono essere eseguite con particolare atraumaticità e la superficie deperiostata deve essere ridotta al minimo.

5A. Metodo di Veau-Wardill

II metodo prevede il sollevamento di due lembi mucoperiostei scolpiti sul palato duro, a base posteriore, e la ricostruzione della normale anatomia dei muscoli del palato, in particolare quelli della porzione anteriore del palato molle (aponeurosi palatina), allo scopo di ottenere, grazie anche ad uno spostamento posteriore dei due lembi mucoperiostei, un allungamento del palato.

Interventi secondari

1. Innesto osseo nella schisi mascellare

Nei casi in cui, nonostante la periostioplastica in tre piani primaria e secondaria, non è avvenuta un'adeguata produzione ossea a livello della schisi, viene eseguito, dopo un opportuno trattamento ortodontico di orientamento, un innesto osseo per stabilizzare l'arcata e consentire la corretta eruzione degli incisivi e del canino. Tale intervento viene effettuato verso i 9-11 anni di età, tenendo conto della maturazione della radice del canino definitivo, in accordo con i principi della scuola di Oslo.

La sede della schisi viene preparata per via sottoperiostea. Si esegue quindi l'innesto osseo che è costituito da frammenti di spongiosa prelevati dalla cresta iliaca e si chiude la tasca con un lembo mucoperiosteo di mucosa vestibolare scolpito a base superiore sulla gengiva libera e avanzato sull'alveolo. L'innesto osseo viene così racchiuso in una tasca di periostio che ne assicura l'attecchimento.

Nei casi in cui la schisi ossea risulti più ampia, dopo aver chiuso il piano orale ed avere eseguito l'innesto osseo si chiude la tasca con un lembo di periostio scolpito ad isola, e basato sui tessuti molli soprastanti della regione geniena, con i quali è strettamente connesso. Tale lembo viene preparato mediante uno scollamento al di sotto del periostio della faccia anteriore del mascellare e l'incisione del periostio in modo da ottenere un lembo di forma quadrangolare: il lato inferiore corrisponde all'incisione lungo l'alveolo, il superiore è localizzato subito inferiormente al forame infraorbitario, il mediale corriponde all'apertura piriforme e il laterale alla cresta zigomatico-alveolare. Tale lembo di periostio, riccamente vascolarizzato, garantisce l'attecchimento dell'innesto osseo e nello stesso tempo stimola la neoproduzione ossea.

Se, nonostante il trattamento ortodontico, si stabilisce una grave malocclusione, sarà indicata alla fine dello sviluppo una chirurgia ortognatodontica.

2. Deformità del labbro secondarie a cheiloschisi

Le deformità secondarie del labbro si riscontrano negli esiti sia delle schisi monolaterali che di quelle bilaterali. Si possono manifestare numerose deformità come un labbro eccessivamente lungo o eccessivamente corto o troppo teso per la mancanza di tessuto labiale. Il labbro può essere interessato dalla deformità in tutti i suoi componenti: la mucosa, il vermiglio, la cute o il muscolo.

Esistono molti metodi proposti per la correzione di tali esiti.

Una deformità a scalino può essere corretta mediante asportazione della cute che "invade" la mucosa labiale e avanzamento di un lembo di mucosa (Stark). Un'asimmetria del vermiglio può beneficiare di una plastica a Z.

La deformità a fischio negli esiti di schisi monolaterale si corregge invece con una plastica a V-Y sulla mucosa del vermiglio o con una plastica a Z. Si può eseguire anche l'intervento di Kapetansky, detto "del doppio pendolo", che consiste nel disepitelizzare la porzione di vermiglio dell'intermascellare e scolpire due lembi ad isola muscolari e mucosi che vengono poi medializzati e suturati sulla linea mediana.

In rari casi, quando è necessario correggere un labbro troppo teso e con gravi esiti cicatriziali o ricostruire l'intero filtro, è indicato l'intervento di Abbé. Il lembo di Abbé viene scolpito a tutto spessore sul labbro inferiore; può comprendere vermiglio e cute o soltanto vermiglio; può avere varie forme e dimensioni e, se necessario, può essere tanto lungo da consentire l'allungamento o addirittura la ricostruzione della columella. Nel primo intervento il lembo viene trasferito al labbro superiore e rimane unito al labbro inferiore esclusivamente attraverso l'arteria e la vena orbicolare del labbro. A distanza di 14 giorni è possibile sezionare il peduncolo vascolare ed eseguire una piccola revisione della sutura a livello del vermiglio. Prima di eseguire l'intervento di Abbé è fondamentale sottoporre il paziente ad un esame doppler per lo studio dei vasi orbicolari del labbro inferiore in quanto nella popolazione esistono molte varianti anatomiche dei vasi orbicolari del labbro inferiore, che possono non essere continui ma interrotti sulla linea mediana o paramediana del labbro inferiore. Questo intervento permette di portare cute, muscolo e mucosa sani nella sede cicatriziale ed ipoplasia ed inoltre di ristabilire l'integrità muscolare del prolabio e di migliorare la discrepanza tra le due labbra, mascherando inoltre l'ipoplasia del mascellare.

Un altro intervento che permette di correggere contemporaneamente un labbro lungo e gli esiti cicatriziali del labbro nei casi di schisi bilaterali è quello che prevede, contestualmente ad una cheiloplastica secondo Mulliken secondaria, l'asportazione di due lembi a forma di semiluna dalla porzione laterale all'ala del naso allo scopo di ottenere due lembi di tessuto sano che vengono poi mediatizzati e suturati al neo-filtro consentendo l'escissione del tessuto cicatriziale esuberante.

Se il difetto del vermiglio a livello dell'intermascellare è di grave entità o se si vuole aumentare lo spessore di un vermiglio troppo sottile, può essere eseguito un innesto di fascia temporale. Tale innesto deve comprendere la fascia temporale superficiale, la fascia "areolare lassa" e la fascia propria del muscolo temporale. Si eseguono poi due piccole incisioni verticali al vermiglio e mediante uno scollamento sovramuscolare, viene creata la tasca che accoglierà l'innesto. Infine l'innesto viene impiantato nella tasca in modo tale che la fascia propria del muscolo temporale venga posizionata profondamente sopra il muscolo orbicolare del labbro (Cheen).

3. Correzione delle deformità nasali secondarie

Le deformità secondarie del naso più frequenti comprendono la base larga del naso, le narici troppo ampie e la columella corta o assente.

Oggi grazie agli ottimi risultati che si ottengono mediante l'intervento di cheiloplastica secondo Mulliken per il trattamento delle schisi bilaterali è difficile che si debba ricorrere ad interventi di allungamento della columella.

Una tecnica che comunque può essere utilizzata a tale scopo prevede l'innesto a tutto spessore di lobo auricolare alla base della columella stessa secondo Musgrave. Per garantire un sicuro attecchimento dell'innesto si deve evitare l'infiltrazione di anestetico con vasocostrittore e bisogna essere il meno traumatici possibile nell'eseguire l'intervento. L'innesto, appena prelevato, viene posto in una soluzione eparinata allo 0,4% e nelle 24 ore successive all'intervento, bisogna bagnare continuamente con tale soluzione la medicazione applicata sull'innesto stesso. L'uso della soluzione eparinata sconsiglia l'associazione di questo intervento con altri a livello del labbro e del naso.

In un secondo tempo, per proiettare la punta o armare l'innesto alla columella sec. Musgrave, può essere utilizzato un innesto prelevato dalla costa e comprendente la giunzione osteocondrale (1/5 osseo e per 4/5 cartilagineo). L'innesto viene poi inserito fra le crura mediali in modo tale che la parte ossea venga fissata alla spina nasale anteriore.

Se nonostante la correzione primaria persiste a fine crescita una deformità nasale, può essere eseguita una rinosettoplastica a cielo aperto. La tecnica prevede una incisione a scalino alla base della columella che prosegue marginale lungo le crura mediali e le crura laterali. Si scolla quindi la cute dal piano cartilagineo. Il lembo cutaneo ottenuto viene ribaltato sul dorso nasale, garantendo la visione diretta delle strutture cartilaginee che possono essere modellate e fissate nella posizione desiderata.

Nei casi in cui la deformità nasale sia secondaria a schisi monolaterali, l'asimmetria delle alari può essere corretta mediante diversi interventi che prevedono il modellamento e\o il riposizionamento della cartilagine alare del lato affetto e l'eventuale correzione dell'eccesso cutaneo che spesso è presente all'apice della narice, in corrispondenza del triangolo molle e che contribuisce alla asimmetria.

Il deficit della cartilagine alare del lato affetto può essere corretto mediante un lembo a base mediale scolpito sulla porzione craniale dell'alare del lato sano e ribaltato di 180° sull' alare del lato affetto (Humby) o mediante un innesto di cartilagine proveniente dall' alare del lato sano ridotta che viene suturato sull'alare del lato affetto (Musgrave, Dupertuis).

L'alare del lato affetto può essere anche solo mobilizzata in direzione craniale e mediale, mediante una sutura della stessa alla cartilagine alare del lato sano, al margine inferiore della triangolare omolaterale e alla triangolare controlaterale (Mc Indoe, Rees); oppure può essere suturata soltanto alle triangolari (Reynoids, Horton).

Per simmetrizzare le cartilagini alari e le narici può essere anche eseguita la tecnica di Cutting che mediante una incisione marginale condotta lungo il setto membranoso e il margine caudale della crus laterale dell'alare e un'ulteriore incisione, parallela alla prima e a distanza di circa 4-5 mm in posizione più craniale all'interno del vestibolo nasale, permette lo scolpimento di un lembo condromucoso bipeduncolato che viene suturato al setto e alla cartilagine alare controlaterale.

Per donare maggiore proiezione e sostegno alla punta, in associazione ad una di queste tecniche, può essere eseguito un innesto di cartilagine settale posizionato tra le crura mediali delle alari che vada dalla spina nasale anteriore fino alla punta (Pellet, Gomey, Falces).

Per correggere l'eccesso cutaneo all'apice della narice può essere utilizzata la tecnica di Straith che prevede lo scolpimento di un lembo triangolare a base superiore a livello del triangolo molle che viene ruotato internamente e suturato nel vestibolo. Se al di sotto del lembo è presente della cartilagine in eccesso, questa può essere asportata ed eventualmente innestata sul corpo della crus laterale subito lateralmente al dom.

La deformità del vestibolo nasale e la tensione mucosa presente in corrispondenza della crus laterale, possono essere corrette con l'esecuzione di una plastica a Z (O' Connor, Me Gregor e Tollith, Matthews, Fontana), di una plastica a V-Y (Stenstrom) o di una plastica di avanzamento di un lembo rettangolare a base superomediale: l'area cruenta viene coperta con un innesto cutaneo (Rees, Guy e Converse).

Nei casi di deformità nasale secondaria a schisi bilaterali, non è mai presente asimmetria cartilaginea, ma può essere presente una columella corta o una punta poco proiettata o eccessivamente larga.

Per modellare la punta si possono ridurre le crura mediali delle alari nella loro porzione craniale e per proiettarla si può applicare tra le crura mediali un innesto di cartilagine settale che vada dalla spina nasale anteriore alla punta, suturandolo alle crura mediali stesse e ai dom (Dibbell).

Negli esiti sia di schisi monolaterali che di schisi bilaterali può essere utile eseguire un innesto sec. Sheen alla punta (prelevato dalla cartilagine del setto) per ottenere una buona proiezione.

4. Chiusura delle fistole oro-nasali

Per il trattamento delle fìstole oronasali si esegue uno scollamento sottoperiosteo del palato tramite incisioni interpapillari palatali (sec. Dorrance), che consentono una facile preparazione della schisi ossea e dopo aver chiuso il piano nasale, si esegue un innesto di osso o di cartilagine nella schisi ossea. L'innesto viene poi coperto con un lembo mucoperiosteo.

5. Correzione della incompetenza velo-faringea

Qualora dopo la palatoplastica persista una fuga d'aria nella formulazione dei fonemi (insufficienza velo-faringea), viene eseguita una video-rino-faringo-scopia (VRFS) che permette di valutare in modo dinamico la funzionalità dello sfintere velofaringeo e di identificare quale sia la componente carente nel movimento. Verso i 4-6 anni potrà essere quindi programmata una faringoplastica "mirata".

L'intervento di faringoplastica (FP) viene pianificato dopo l'esame endoscopico, allo scopo di correggere selettivamente l'IVF.

Quando il gap da colmare tra il margine posteriore del velo e la parete posteriore della faringe è minore di 1 cm si esegue la FP di aumento che prevede l'aumento di spessore della parete posteriore della faringe a livello del tubercolo dell'atlante mediante l'impianto di materiale autologo (cartilagine, osso) o eterologo (silastic, teflon, goretex...) in una tasca preparata nella parete posteriore della faringe per mezzo di uno scollamento sovrafasciale praticato attraverso un'incisione verticale mediana o laterale (Brauer, Fox, Humhreys).

Quando il gap da colmare tra il margine posteriore del velo e la parete posteriore della faringe è maggiore di 1 cm l'IVF viene corretta con una FP a lembo faringeo. Il lembo faringeo può avere forma triangolare o trapezoidale e viene scolpito sulla parete posteriore della faringe.

Nella FP secondo Sanvenero Rosselli si esegue dapprima una sezione sagittale a tutto spessore del velo, si scolpiscono quindi due lembi mucoperiostei dal palato ed un lembo a base superiore dalla parete posteriore della faringe. I lembi palatali vengono ribaltati e suturato alla parete posteriore della faringe (piano orale), mentre il lembo faringeo viene ribaltato a sua volta al di sopra dei lembi palatini (piano nasale). A sutura ultimata la cavità orale e quella nasale comunicano attraverso due osti laterali

Un'ulteriore evoluzione del lembo faringeo a base superiore, ma senza sutura al palato, è rappresentata dalla FP secondo Jackson, che prevede lo scolpimento sulla parete posteriore a livello dei pilastri tonsillari posteriori di due lembi a base superiore costituiti da mucosa e muscolo palatofaringeo. I lembi vengono trasposti di 90° e suturati in posizione trasversa uno contro l'altro.

La FP secondo Hynes prevede lo scolpimento di due lembi muscolomucosi a base superiore nella piega salpingofaringea. Tali lembi sono trasposti di 90° e suturati in posizione trasversa incrociati l'uno rispetto all'altro. Tutte queste FP descritte hanno lo scopo di aumentare lo spessore della parete posteriore della faringe ricorrendo a lembi faringei o all'impianto di innesti autoioghi o eterologhi.

Esistono infine alcune tecniche di FP che hanno lo scopo di ottenere la ricostruzione dinamica dello SVF.

Una di queste è la FP sec. Orticochea che prevede lo scolpimento di due lembi a base superiore nei pilastri palatini posteriori che contengono la fibre del muscolo palatofaringeo. Tali lembi vengono medializzati inferiormente e suturati sulla linea mediana alla parete posteriore della faringe ad un lembo a base inferiore contenente le fibre del muscolo costrittore superiore della faringe. In questo modo sarebbe possibile ottenere uno sfintere muscolare dinamico. Il metodo lascia però delle aree cruente con possibile esito in rigidità faringea.

Il metodo di Reichert ovvia a questo inconveniente spostando i pilastri palatini posteriori sulla parete posteriore del faringe, incisa trasversalmente all'altezza della base dei lembi laterali, realizzando come una doppia Z diedra. Si avrebbe così un restringimento delle pareti laterali ed uno spostamento in senso costrittore del faringe-palatino, senza lasciare aree cruente.

Il protocollo e le tecniche descritte sono quelli adottati a Pisa. Esistono comunque altre scuole di trattamento delle cheilognatopalatoschisi, che prevedono diversi tipi di intervento e differenti epoche in cui intervenire.

La maggior parte dei chirurghi plastici che si dedicano al trattamento di questa malformazione sono ad esempio a favore di una precoce chiusura della schisi labiale, che, unitamente al ripristino del cingolo muscolare orbicolare, oltre a correggere la più evidente alterazione estetica, contiene la progressione della deformità dei processi alveolari.

Altri Autori sostengono invece che un intervento chirurgico di cheiloplastica precoce può provocare una eccessiva trazione trasversale a livello cutaneo e muscolare ed introducendo una banda cicatriziale mucosa a livello dei fornici alveolari, può essere di ostacolo al normale sviluppo dei mascellari superiori e quindi causa di retrognatia e progenismo.

Analogamente, vi sono pareri discordanti riguardo all'epoca in cui effettuare la chiusura del palato. La maggior parte degli Autori è a favore di una palatoplastica precoce sia per stabilire le condizioni di una normale alimentazione, sia per consentire una corretta fonazione. Sopratutto dal punto di vista della fonazione, tali Autori ritengono importante una riparazione precoce al fine di ricollocare la muscolatura palatina nel giusto orientamento anatomico, in modo tale da separare le cavità nasale da quella orale e ripristinare lo sfintere palato-faringeo. Se queste strutture sono alterate al momento della acquisizione dei primi fonemi, il bimbo imposta meccanismi di compenso che sarà poi difficile, se non impossibile, eradicare successivamente con il trattamento logopedico.

Altri Autori affermano invece che la palatoplastica precoce possa disturbare l'accrescimento dei mascellari ed essere concausa importante delle successive malocclusioni. Le deperiostizzazioni, le lesioni vascolari, l'introduzione di cicatrici sono fattori di disturbo. In particolare il sollevamento di lembi fìbromucosi palatini, le cicatrici palatine trasversali, le aree cruente guarite per seconda, le cicatrici lungo i fornici labiali sono imputate di impedimento e disturbo per l'accrescimento dei mascellari. Per cui, dal punto di vista ortognatodontico, secondo tali Autori, la chirurgia del palato dovrebbe essere ritardata il più possibile, idealmente fino alla fine dello sviluppo.

Nella ricerca di un ragionevole compromesso fra le diverse contrastanti esigenze e a dispetto dei diversi protocolli cronologici elaborati, il successo nel trattamento della cheilognatopalatoschisi è basato sulla scelta di interventi sempre più funzionali e sempre meno traumatizzanti.

Attività dello Psicologo

II compito dello psicologo è di fornire un sostegno ai genitori che si trovano ad affrontare molti problemi legati alla nascita di un figlio affetto da CGPS. Spesso è presente un sentimento di angoscia e di preoccupazione per il futuro del figlio, per le possibilità di ricostruzione estetica e funzionale, per come presentare la malformazione a familiari e conoscenti (impatto sociale) e questo stato di tensione viene trasmesso al bambino che può essere danneggiato.

è importante che il bambino cresca in un ambiente sereno e rilassato. A questo proposito ci sembra determinante il ruolo svolto dall'Associazione Toscana per la Labiopalatoschisi, presso la quale opera un gruppo di genitori disponibile a mettere a disposizione la propria esperienza e a sostenere coloro che si trovano ad affrontare all'improvviso un'analoga situazione. Una corretta informazione iniziale può essere di conforto e serve a dare la consapevolezza che il piccolo sarà seguito e curato nella maniera giusta.

Inoltre, lo psicologo aiuta il bambino ad affrontare e superare eventuali difficoltà di adattamento all'ambiente o nei rapporti con gli altri.

Attività del Genetista

La consulenza genetica è indispensabile e avviene in momenti diversi: ha lo scopo di dare informazioni sulla presenza o meno di una malattia genetica in un ceppo familiare e al suo rischio di comparsa o ricomparsa nella prole. è richiesta quando una coppia decide di avere un figlio ed esiste un'anamnesi familiare positiva per CGPS o un altro difetto congenito, per escludere o accertare lo stato di portatore di un gene patologico da parte di uno o di entrambi i genitori e per fornire la percentuale del rischio di ricorrenza. E' necessaria quando, durante una gravidanza, viene evidenziata ecograficamente una malformazione: bisogna ricercare ulteriori informazioni per avere un quadro il più preciso possibile ed escludere la presenza di altre patologie associate, per valutare lo stato di benessere e la qualità di vita futura del feto. La consulenza genica può essere richiesta dal portatore di CGPS quando intenda essere informato riguardo ai rischi di ricorrenza al momento di avere un figlio.

Attività del Neuropsichiatra Infantile e del Logopedista

Ugualmente importante è il lavoro svolto dal neuropsichiatra infantile che nel nostro protocollo si occupa anche della logopedia.

Nelle CGPS possono essere presenti alterazioni della zona posteriore del cavo orale, dovute a un uso improprio o insufficiente dello sfintere velofaringeo che non è in grado di generare una pressione intraorale negativa. Sarà così presente una rinolalia sia delle vocali che delle consonanti. Inoltre possono essere presenti alterazioni dei punti e del modo di articolazione delle consonanti, soprattutto delle consonanti a produzione anteriore, che tendono ad essere sostituite da altre prodotte più posteriormente all'interno del cavo orale. Il neuropsichiatra infantile aiuta il bambino a non sviluppare errori o difetti durante l'atto locutorio e al tempo stesso responsabilizza i genitori a diventare i principali insegnanti del figlio. Noi insistiamo molto su questo fatto e crediamo che in questo modo l'esercizio non risulti pesante per il bambino.

E fondamentale che fin dai primi giorni di vita i genitori parlino molto con il figlio, quasi facendo una telecronaca di ciò che stanno facendo e che insistano nel fargli usare il palato per fare il vuoto in bocca. Questo si ottiene, ad esempio, passando il più tardi possibile all'uso del cucchiaino quando mangia, continuando l'impiego del biberon o incoraggiandolo, quando è più grande, a fare bolle di sapone o a suonare strumenti a fiato.

In questa maniera siamo riusciti a ridurre al minimo il ricorso al logopedista e ad ottenere ottimi risultati dal punto di vista fonetico che, secondo noi, sono strettamente legati alla precocità della correzione della palatoschisi.

Attività dell'Otorinolaringoiatra

La palatoplastica, eseguita entro i 6 mesi di età, mette al riparo il bambino dalla maggior parte dei rischi di sviluppare patologie a carico delle tube di Eustachio e dell'orecchio medio. Infatti la schisi del palato fa sì che l'aria giunga fredda nel faringe e causi un'infiammazione delle tube con conseguente ostruzione delle stesse e accumulo di secrezioni nell'orecchio medio che può infettarsi. Inoltre la perfetta ricostruzione dei muscoli del palato garantisce l'apertura della tuba e la pervietà del condotto che mette in comunicazione il faringe con l'orecchio medio. Tuttavia l'otorinolaringoiatra deve seguire il piccolo portatore di CGPS, valutandone la funzionalità uditiva e lo stato della tuba e dell'orecchio medio.

Grazie all'endoscopia oggi siamo in grado di visualizzare la funzionalità della tuba e di valutare la mobilità di un palato ricostruito o eventuali alterazioni. Questo consente l'esecuzione mirata di un eventuale intervento chirurgico correttivo di faringoplastica.

Attività dell'Ortodontista

La collaborazione tra il chirurgo plastico e l'ortodontista è il punto chiave per ottenere un buon risultato funzionale ed estetico.

Il lavoro dell'ortodontista inizia subito dopo la nascita e prosegue spesso fino all'età adulta; grazie a una documentazione completa del caso (fotografìe, studio delle impronte, ortopantomografia, cefalometria), è possibile monitorare la crescita e lo sviluppo craniofacciale e programmare i tempi di intervento orto-dontico che variano da paziente a paziente e devono essere valutati di anno in anno.

In genere i denti di latte sono tutti presenti. Anzi, possono essere presenti denti sovrannumerari. Spesso si sviluppa il morso crociato di uno o più denti nel lato della schisi, correggibile con una espansione dei segmenti ossei fin dall'età di 3-4 anni.

Nel passaggio da dentatura decidua a dentatura permanente possono riscontrarsi anomalie di numero (agenesia degli incisivi laterali superiori e dei premolari superiori e inferiori), di forma e di posizione (rotazioni e linguoversioni).

La terapia ortodontica consiste nella correzione del morso crociato, nel mantenimento dei risultati ottenuti e nella correzione delle malposizioni dentali.

L'ortodontista, inoltre, suggerisce al chirurgo il tempo in cui deve essere effettuato un innesto osseo, nell'eventualità che la periostioplastica abbia prodotto poco tessuto osseo. Il periodo migliore è quello compreso tra 8 e 11 anni, che corrisponde al momento in cui la radice del canino permanente è formata per 2/3. Infatti l'eruzione del canino stimola l'attività osteoblastica e la sua migrazione nell'innesto funziona da supporto. E in questa fase che noi sottoponiamo i pazienti a esame TAC tridimensionale, per avere un'immagine fedele della situazione anatomica e poter intervenire in maniera mirata.

Nelle fasi finali dell'eruzione dei denti permanenti gli obiettivi dell'ortodonzia sono di correggere la malocclusione e le anomalie di crescita e di sviluppo.

Nel 5-10% dei casi è necessario programmare una correzione ortodontico-chirurgica, che consiste nell'avanzamento del mascellare o nella combinazione di avanzamento mascellare e riduzione mandibolare.

Conclusioni

II raggiungimento di buoni risultati, dal punto di vista anatomo-funzionale, è strettamente legato all'osservazione del protocollo multidisciplinare, che consente di seguire i pazienti con gli stessi parametri e soprattutto negli stessi tempi. Questo ci permette di avere dei dati statistici molto utili per una valutazione critica, anche nell'ottica di una collaborazione futura fra i principali Centri europei. Spesso risulta difficile seguire nel tempo i pazienti, che non tornano ai controlli o non si rendono disponibili a sottostare al protocollo. In questi casi riteniamo sia molto importante l'opera di incoraggiamento e dì convincimento che il pediatra-medico dì base può esercitare nei confronti del paziente e della sua famiglia.